Lékařská genetika patří k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. S prohlubujícími se znalostmi lidského genomu roste počet onemocnění, u nichž byl jednoznačně prokázán vliv dědičných faktorů, a spolupráce s genetikem se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny. Ve Fakultní nemocnici v Plzni je genetická péče zajišťována Ústavem lékařské genetiky.
Ústav (ještě jako oddělení FN) vznikl v r. 1977 a v současné době je umístěn v samostatném objektu poblíž areálu FN Bory. Ústav řeší problematiku dědičných onemocnění, vrozených vad i změn dědičné informace v průběhu života jedince (např. při nádorových onemocněních) ve spádové oblasti Plzeňského a části Karlovarského kraje. V prostorách ústavu probíhá i výuka studentů 5. ročníku všeobecného lékařství v předmětu "Klinická genetika" a výuka studentů FZS ZČU Plzeň
1. Ambulantní část
Zajišťuje péči o rizikové těhotné a děti i dospělé s vrozenými vadami a dědičnými chorobami.
U mnohočetných vad zařazuje vady do syndromů (souborů vad) a určuje typ dědičnosti a genetickou prognózu pro postižené, pro jejich rodinu a příbuzné, případně zajišťuje vysoce specializované vyšetření u odborníků ostatních oborů ve FN a na pracovištích v ČR i v zahraničí.
Ve spolupráci s gynekologicko-porodnickou klinikou FN sleduje plody rizikových těhotných, u nichž se vzhledem k věku, profesní expozici nebo akutní či chronické léčbě zvyšuje riziko postižení plodu.
Hodnotí výsledky biochemických screeningových vyšetření těhotných u dědičných chorob a vad, diagnostikovatelných již v průběhu těhotenství, zajišťuje prenatální vyšetření těhotných a v případě průkazu závažných postižení plodu indikuje ukončení těhotenství z důvodů genetických.
Na přání těhotné zajišťuje neinvazivní screening chromosomálních aberací plodu z krve těhotné (Prenascan, Materni T21) - nehrazeno ZP
Vyšetřuje partnerské páry s opakovanými spontánními potraty, léčenou sterilitou a před IVF, ve spolupráci s Centrem pro asistovanou reprodukci gynekologicko-porodnické kliniky FN a IVF institutem Plzeň provádí vyšetření dárců zárodečných buněk a zajišťuje preimplantační genetickou diagnostiku
Zajišťuje prekoncepční péči v rodinách s výskytem polygenních vad hodnotí laboratorně vliv některých škodlivin na zdravotní stav vybraných profesí
2. Laboratorní část
Molekulární laboratoř stanovuje diagnózu a potvrzuje či vylučuje přenašečství řady závažných dědičných onemocnění na úrovni genetického kódu včetně syndromu hereditárního karcinomu prsu a ovaria (mutace genů BRCA1 a BRCA2).
Cytogenetické laboratoře stanovují diagnózu a potvrzují či vylučují přenašečství řady závažných dědičných onemocnění na úrovni chromosomů.
Laboratoř prenatální diagnostiky provádí cytogenetická vyšetření z plodové vody a krve plodu u rizikových skupin těhotných, které: porodily postižené dítě nebo mají genetickou zátěž v rodině, jsou dlouhodobě nemocné, či byly léčeny v těhotenství, mají pozitivní výsledek biochemického těhotenského screeningu, nebo věk nad 35 let.
Laboratoř postnatální diagnostiky provádí cytogenetická vyšetření z krve a jiných tkání postižených dětí a dospělých rodin s genetickou zátěží párů s opakovanými spontánními potraty, léčenou sterilitou a před IVF pracovníků rizikových skupin.
Onkocytogenetická laboratoř provádí cytogenetická vyšetření kostní dřeně nemocných s nádorovými onemocněními krvetvorné tkáně.
