NA OTÁZKY ČTENÁŘŮ ODPOVÍDAL PŘEDNOSTA ÚSTAVU LÉKAŘSKÉ GENETIKY

Přednosta Ústavu lékařské genetiky MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D. odpovídal 22. srpna 2019 na online dotazy čtenářů Plzeňského deníku.

OTÁZKA:

Vážený pane doktore, prosím poraďte mi – můj manžel má diagnostikovanou celiakii, kdy doporučujete udělat testy našim dětem? A je důležité, aby mi k těmto testům dal doporučení obvodní lékař, nebo mohu děti k vám jen tak objednat? Moc děkuji

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, celiakie (intolerance lepku) je spojována s přítomností některých znaků imunitního systému, které lze stanovit genetickým laboratorním vyšetřením. Jejich nepřítomnost u příbuzných nemocného naopak významně snižuje budoucí riziko onemocnění. Z Vašeho dotazu nevyplývá, jak byla diagnóza u manžela stanovena a zda již u něj bylo provedeno také genetické vyšetření. Doporučuji tuto problematiku předem konzultovat s ošetřujícím lékařem Vašeho manžela, jinak by testování potomků nemuselo poskytnout očekávaný přínos.

OTÁZKA:

Dobrý den, Je možné ve Vašem oddělení si nechat udělat 3D, 4D ultrazvuková vyšetření? A prosím, v jakém týdnu těhotenství jej doporučujete? - je zdarma, či jej hradí pojišťovna nebo já sama? Děkuji

ODPOVĚĎ:

Ultrazvuková vyšetření obecně patří mezi zobrazovací metody a v rámci Fakultní nemocníce jsou prováděna jinými pracovišti než Ústavem lékařské genetiky. Z další části dotazu vyplývá, že Vás zajímají prenatální ultrazvuková vyšetření plodu. Ta jsou zajišťována vysoce kvalifikovanými lékaři Gynekologicko-porodnické kliniky FN (a v případě detailního vyšetření srdce plodu také kardiology Dětské kliniky FN). Uvedené pracoviště provádí i 3D a 4D vyšetření, jejich význam při poskytování zdravotní péče je však ve srovnání s 2D vyšetřením omezený a obvykle nejsou hrazena z prostředků zdravotního pojištění.

OTÁZKA:

Pane doktore, jak dlouho trvá samotné testování a jak dlouho se čeká na výsledky testu?

ODPOVĚĎ:

Předpokládám, že dotaz směřuje na různé druhy genetických laboratorních vyšetření. Délka vyšetření a doba do vydání výsledku s významně liší podle indikace (důvodu vyšetření) a jeho složitosti. Obvyklá délka vyšetření se pohybuje v řádu týdnů až měsíců. V případě urgentních situací, např. u těžce nemocných hospitalizovaných pacientů nebo probíhajícího těhotenství jsou však vyšetření prováděna přednostně a výsledek může být vydáván v řádu dnů, někdy dokonce ještě v den odběru.

OTÁZKA:

Můžu si jako rodič o genetické vyšetření požádat sám, nebo je potřebné doporučení odborného lékaře?

ODPOVĚĎ:

Za optimální považuji spolupráci registrujícího lékaře (praktický lékař, praktický lékař pro děti a dorost, gynekolog), který je detailně seznámen se zdravotním stavem vyšetřované osoby a případně i dalších rodinných příslušníků, a ambulantních specialistů. To platí i pro konzultace a vyšetření na pracovišti lékařské genetiky. V souvislosti s geneticky podmíněnými onemocněními však výsledky vyšetření často poskytují údaje o více osobách registrovaných různými lékaři a rodiny často stojí před obtížným rozhodováním zasahujícím více rodinných příslušníků. Zejména z tohoto důvodu jsou konzultace na pracovišti lékařské genetiky možné i bez doporučení konkrétního registrujícího lékaře.

OTÁZKA:

Jaké procento zhoubných nádorů má příčinu v dědičnosti? A je vůbec možné, genetickým testováním včas objevit rakovinu?

ODPOVĚĎ:

Obvykle se uvádí, že asi 5 – 10 % případů nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami genetické výbavy, projevuje se typickými druhy nádoru a v rodinách sleduje konkrétní typ dědičnosti (tzv. hereditární nádorové syndromy). Včasná identifikace osob v riziku je hlavní náplní tzv. prediktivního genetického testování a umožňuje u těchto osob úpravou životního stylu, preventivním sledováním a případně i určitými lékařskými zákroky onemocnění předejít nebo je alespoň odhalit před přechodem do obtížně léčitelného stadia

OTÁZKA:

Dobrý den, pane doktore, je u Vás na oddělení možné provádět i testy otcovství? A pokud ano, za jakých podmínek? Předem děkuji.

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, vyšetření primárně zaměřená na stanovení rodičovství a identifikaci osob nejsou poskytováním zdravotní péče a na našem pracovišti je nezajišťujeme.

OTÁZKA:

Dobrý den, někde jsem četla, že existují genetické testy na hubnutí, je to pravda? Moc děkuji, Eva

ODPOVĚĎ:

Pokud se dotazujete možnost genetických vyšetření ke stanovení sklonu k obezitě (nebo naopak neschopnosti přibrat?), asi Vás zklamu. S výjimkou vzácných geneticky podmíněných onemocnění např. na podkladě poruch genů tzv. orexinového systému je zde podíl genetické predispozice ve srovnání s účinky zevního prostředí (životní styl v rozvinutých zemích, dostupnost kvalitní stravy obecně atd.) nízký. Malý je proto i význam některých komerčně nabízených testů.

OTÁZKA:

Dobrý den, pane doktore. Zajímalo by mě, zda je možné odhalit i genetickou zátěž v podobě revmatologických onemocnění. U syna se potýkáme s nemocí CRMO - chronická rekurentní multifokální osteomyelitida - a tak by nás samozřejmě zajímalo, zda se dá případně u jeho dětí na toto přijít dříve, než se nemoc projeví. Děkuji

ODPOVĚĎ:

Dobý den, chronická rekurentní multifokální osteomyelitida (také chronická nebakteriální osteomyelitida) je velmi vzácné onemocnění a jeho příčina není v současnosti známa. Možnost genetické predispozice vedoucí k určité poruše regulace imunitního systému je předmětem výzkumu, cílené genetické vyšetření není k dispozici. Většina popsaných případů je sporadických, tj. riziko opakování v rodině je nízké.

OTÁZKA:

Dobrý den, měla bych dotaz ohledně zmutovaného genu MTHFR, který u mě lékaři zjistili po opakovaném zamlklém potratu. Je tento zmutovaný gen dědičný? Pokud ano, lze předejít komplikacím v těhotenství u mé dcery?

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, předpokládám, že u Vás byly jiné závažnější příčiny opakovaného potratu vyloučeny. Ano, genové varianty rodičů jsou podle pravidel dědičnosti s různou pravděpodobností předávány potomkům. V dotazu však neuvádíte, o jakou variantu („mutaci“) genu pro 5,10-methylentetrahydrofolát reduktasu (MTHFR) se jedná. Některé varianty jsou v populaci velmi časté a jejich vliv např. na poruchy reprodukce byl v minulosti přeceňován. Vaše dcera by měla předem problematiku plánování rodičovství konzultovat se svým gynekologem, který jí může doporučit preventivní opatření a na základě osobní i rodinné anamnézy zváží i potřebu genetické konzultace.

OTÁZKA:

Provádíte také testy otcovství? A jak takový test probíhá, je nějaká věková hranice dítěte od kdy může test podstoupit?

ODPOVĚĎ:

Vyšetření primárně zaměřená na stanovení rodičovství a identifikaci osob nejsou poskytováním zdravotní péče a na našem pracovišti je nezajišťujeme.

OTÁZKA:

Dobrý den, jaké genetické vady může mít dítě, když matka v 1. trimestru těhotenství dostane spalničky?

ODPOVĚĎ:

Virus spalniček nepatří mezi známé teratogeny a při onemocnění těhotné ženy v průběhu 1. trimestru gravidity jsou nejzávažnější zdravotní komplikace těhotné a hrozící ztráta těhotenství (spontánní potrat).

OTÁZKA:

Jakým způsobem se zjišťuje, zda li je cukrovka geneticky dána nebo získána?

ODPOVĚĎ:

Odpověď na tuto otázku se rozsahem vymyká tomuto rozhovoru. Obecně se genetický podklad určitého onemocnění stanovuje např. studiem přenosu onemocnění v co největším počtu rodin s daným onemocněním, studiem shody vzniku onemocnění u dvojčecích párů, studiem přítomnosti určitých genových variant a jejich kombinací ve velkých skupinách jedinců (populacích) apod.

OTÁZKA:

Které alergie jsou dědičné (geneticky dané)?

ODPOVĚĎ:

Většina alergických onemocnění má pravděpodobně genetickou složku, ale obvykle se jedná o tzv. multifaktoriální dědičnost, tj. na vzniku onemocnění se podílí účinek faktorů zevního prostředí a více slabých genetických faktorů. Některé typy alergií lze dnes již spojovat s určitými genovými variantami (např. atopická dermatitis a varianty genu pro filaggrin), i zde však tyto varianty tvoří pouze jeden z faktorů přispívajících ke vzniku onemocnění.

OTÁZKA:

Jaký je předpoklad, pokud v rodině má někdo rakovinu střev, že toto onemocnění se objeví u následné generace?

ODPOVĚĎ:

Nádory střev a konečníku patří v ČR k nejčastějším nádorovým onemocněním a logicky se často v rodinách opakují. Přispívají k tomu mj. stravovací návyky v naší populaci, a zásady zdravého životního stylu by se proto měl snažit dodržovat každý. V některých rodinách jsou však nádory střev součástí hereditárních nádorových syndromů a riziko opakování je vysoké (např. Lynchův syndrom). Pokud se v rodině opakovaně vyskytují nádorová onemocnění (i různých orgánů), doporučuji konkrétní situaci konzultovat s registrujícím lékařem a případně navštívit pracoviště lékařské genetiky.

OTÁZKA:

Dobrý den, pane doktore, mému otci našli v 78 letech benigní rakovinu prostaty. Jaká je pravděpodobnost, že ji dostanu i já?

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, přesná diagnóza onemocnění Vašeho otce není z dotazu zřejmá. Onemocnění prostaty jsou od určitého věku u mužů velmi častá, a zde je třeba především upřesnit, zda se nejedná o typ nádoru, který může být součástí hereditárního syndromu. Doporučuji konzultovat ošetřujícího urologa Vašeho otce.

OTÁZKA:

Pane doktore, je mi 40 let. Dosud jsem ještě nebyla těhotná, přesto bych ráda děti. Jaká je pravděpodobnost genetických vad a jakých?

ODPOVĚĎ:

Riziko genetických poruch u potomků se zvyšuje nejen s věkem matky, ale i otce a další rizika mohou vyplývat z rodové zátěže. Vaši konkrétní situaci je třeba posoudit v těchto souvislostech, doporučuji se obrátit na registrujícího gynekologa. Obecně lze ale říci, že Váš věk dnes není pro graviditu neobvyklý a při vhodném sledování je naděje na porod zdravého dítěte vysoká.

OTÁZKA:

Dobrý den, pane doktore. Zajímalo by mě, jak se aktuálně vyvíjí spolupráce soudního lékařství a genetiky?

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, i soudní lékařství dnes jistě využívá ke své práci genetických laboratorních metod. Tento rozhovor je však věnován především lékařské genetice jako oboru zaměřenému na prevenci geneticky podmíněných onemocnění a tam jsou styčné plochy se soudním lékařstvím omezené.

OTÁZKA:

Pane doktore, jak funguje genetika a stomatologie – jde mi konkrétně o paradentózu, která se u nás v rodině vyskytovala. Děkuji

ODPOVĚĎ:

Některé formy onemocnění parodontu jsou prokazatelně dědičné a mohou být součástí geneticky podmíněných syndromů, např. tzv. agresivní periodontitida, sy Papillon-Lefevre aj. Ke genetické predispozici v rámci multifaktoriální dědičnosti viz předchozí odpovědi.

OTÁZKA:

Vážený pane doktore, moje babička měla cukrovku 1. typu. Můj bratranec ji má také a jeho ji dcera ji zdědila též. Jak velká je pravděpodobnost, že mé děti onemocní cukrovkou? Já tímto onemocněním ve svých 30 letech zatím netrpím.

ODPOVĚĎ:

Jedná-li se skutečně o diabetes mellitus 1. typu, jde o onemocnění s relativně slabší genetickou komponentou a velkým poklesem rizika s klesajícím stupněm příbuznosti. Je však třeba spolehlivě odlišit některé typy diabetu s monogenní dědičností a vysokým rizikem přenosu. Doporučuji probrat konkrétní situaci s registrujícím lékařem.

OTÁZKA:

Dobrý den, je dobré si dělat genetické vyšetření před uzavřením manželství, popř. jaké? Magdalena

ODPOVĚĎ:

Milá Magdaleno, svoje doporučení - nikoli pouze pro oddané páry - shrnu asi takto: 1. rodičovství plánovat! 2. pár, plánující rodičovství, by měl být navzájem seznámen se svým zdravotním stavem včetně tzv. rodinné anamnézy, tj. výskytu onemocnění u dalších rodinných příslušníků 3. v případě významných rizikových faktorů (geneticky podmíněné onemocnění v rodině, opakované spontánní potraty, vyšší věk, pracovní riziko atd.) navštívit pracoviště lékařské genetiky ještě před početím 4. informovat se o možnosti tzv. prekoncepčního screeningu, kterým je možné významně snížit riziko neočekávaného narození dítěte s některým závažným geneticky podmíněným onemocněním s recesivní dědičností (rodiče zdraví přenašeči)

OTÁZKA:

V mém okolí přibývá dětí s autismem. Co za tím podle vás stojí a je možné na možné riziko přijít ještě před narozením dítěte?

ODPOVĚĎ:

Jedním z důležitých rizikových faktorů se zdá být zvyšující se rodičů (zejm. otců). Podle současných poznatků výzkumu se odhaduje, že genetickou příčinu má asi 15 % případů poruch autistického spektra. Pouze u zlomku z nich lze konkrétní poruchu prokázat a nabídnout v rodině další vyšetření vč. např. prenatálních.

OTÁZKA:

Je možné, že některé páry nejsou geneticky předurčeny k tomu, aby mohli být společně dítě? Přitom s jiným partnerem jsou pak bez problémů?

ODPOVĚĎ:

Vaše vyjádření je možná příliš tvrdé. Je však pravda, že některé páry mohou mít vysoké riziko reprodukčních neúspěchů např. z důvodu přenašečství závažného recesivního onemocnění, které je pro vyvíjecí se plod letální. Tato situace se může změnou reprodukčního partnera zásadně změnit a je někdy cíleně využívána (oplodnění semenem dárce, darovaný oocyt).

OTÁZKA:

Dokážete při vyšetření přijít na to, jaká hrozí pacientovi nemoc, aniž by zatím propukla?

ODPOVĚĎ:

Ano, je to podstatou prediktivního genetického testování, viz předchozí odpovědi.

OTÁZKA:

Je vás ve vašem oboru v poslední době překvapilo? Je nějaký průlom, který jste nečekal?

ODPOVĚĎ:

Nejen v poslední době mne překvapuje komplexnost biologických systémů, kdy vždy po dosažení určité úrovně poznání se otvírají nové rozsáhlé okruhy otázek.

OTÁZKA:

Když se říká, že má někdo dobré geny, je v tom reálný základ?

ODPOVĚĎ:

Jistě, v přírodě je genetická zdatnost jedince důležitá pro jeho život a reprodukci. Ve vysoce organizovaných systémech, kam patří i lidská společnost, však její význam klesá.

OTÁZKA:

Dobrý den, bratr se svou přítelkyní má společné předky z čtvrtého pokolení a má strach založit rodinu. Jaký důraz by na to měli klást? Jsou důležité testy i přes tak vzdálenou rodinu? Děkuji

ODPOVĚĎ:

Dobrý den, naše zákony umožňují i sňatek bratrance a sestřenice 1. stupně. Důraz je třeba klást na případný výskyt recesivně dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů. Podrobněji odkazuji na odpověď slečně/paní Magdaleně. Děkuji čtenářům za zajímavé otázky a těším se na možné budoucí setkání.

 

Zdroj: www.plzenskydenik.cz ze dne 22.8.2019